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Syndrome de Down : une brève introduction aux caractéristiques de ce syndrome

Le syndrome de Down est un trouble chromosomique, entraînant une altération des capacités physiques et cognitives. Les enfants souffrant du syndrome de Down présentent des différences mineures ou majeures dans leur stature et leurs attributs physiques. Voici quelques informations utiles sur les attributs de la trisomie 21.

Le saviez-vous ?

Les femmes âgées de plus de 35 ans ont un risque plus élevé de donner naissance à des bébés atteints du syndrome de Down.

La trisomie 21 est l’une des caractéristiques les plus courantes du syndrome de Down.

Le syndrome de Down est l’un des troubles chromosomiques les plus courants, associé à des anomalies physiques et, souvent, mentales chez les nouveau-nés. La présence d’un 21e chromosome supplémentaire est la principale cause du syndrome de Down. Cette anomalie génétique se produit aussi fréquemment qu’une naissance sur 800 à 1000. En général, le développement physique et mental des personnes atteintes du syndrome de Down est plus lent que celui d’un enfant normal. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également présenter d’autres problèmes de santé, tels que la démence, les maladies cardiaques, les problèmes d’audition, les problèmes oculaires, thyroïdiens, intestinaux et squelettiques. La possibilité d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente chez les femmes dont la grossesse est tardive.

Caractéristiques physiques

Les signes et symptômes du syndrome de Down peuvent varier d’un enfant à l’autre. Certains peuvent présenter des symptômes graves, tandis que d’autres peuvent en ressentir de plus légers. Il existe une centaine de caractéristiques identifiées du syndrome de Down. Certaines des plus courantes sont les suivantes : –

  • Profil facial plat
  • Frontal large
  • Cou court
  • Les yeux sont inclinés vers le haut
  • Fente étroite aux yeux
  • Des taches blanches dans l’iris des yeux (connues sous le nom de taches de Brushfield)
  • Petites oreilles de forme anormale
  • Petite dépression près du nez avec un pont quelque peu aplati
  • Petite bouche
  • Langue légèrement saillante
  • Bras et jambes courts
  • Doigts et orteils courts avec les petits doigts recourbés vers l’intérieur
  • Un seul pli horizontal et profond dans les paumes
  • Un grand espace entre le premier et le deuxième orteil de chaque pied

Les enfants atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire, ce que l’on appelle l’hypotonie. Leurs articulations présentent une hyperflexibilité, c’est-à-dire une capacité excessive d’extension. Ils souffrent également de réflexes faibles et d’une motricité médiocre.

trisomie 21 et caractéristiques

Caractéristiques mentales

Un certain degré de trouble du développement est toujours observé chez les individus atteints du syndrome de Down, en ce qui concerne leurs capacités mentales. Cela ne signifie toutefois pas qu’il leur est impossible ou difficile d’apprendre ou de traiter des informations. Cependant, le rythme d’apprentissage et de traitement de l’information est plus lent chez eux, par rapport aux personnes non affectées. Cela peut être corrigé, dans une large mesure, par une intervention précoce impliquant des méthodes d’enseignement appropriées, beaucoup de motivation et de renforcement positif, et en les poussant constamment à s’améliorer tout en leur donnant accès à une bonne éducation. Une caractéristique cognitive commune aux personnes atteintes du syndrome de Down est leur capacité à comprendre plus qu’elles ne peuvent exprimer. Le plus souvent, ces personnes rencontrent des difficultés à exprimer ce qu’elles ont appris ou compris par les moyens conventionnels de la parole et de l’écriture. Pour surmonter cette contrainte, il faut les encourager à utiliser d’autres moyens d’expression tels que les images, les couleurs, les sons, ou tout autre média, pour s’exprimer. Souvent, cette incapacité à s’exprimer correctement est interprétée à tort comme l’indication d’un trouble de l’apprentissage.

Maladies associées

En plus de ces caractéristiques physiques, les enfants atteints du syndrome de Down souffrent d’un large éventail de problèmes de santé associés à ce trouble. Certaines des caractéristiques médicales les plus courantes accompagnant ce syndrome sont :

  • Défauts cardiaques congénitaux
  • Troubles gastro-intestinaux
  • Des problèmes respiratoires
  • La leucémie infantile (plutôt rare, mais possible)
  • Sensibilité accrue aux infections

Les anomalies cardiaques sont l’un des problèmes médicaux les plus graves auxquels sont confrontés les individus atteints du syndrome de Down. Les enfants atteints du syndrome de Down souffrent de problèmes cardiaques progressifs. La communication interventriculaire est l’anomalie cardiaque congénitale la plus courante. Les médicaments et le dépistage cardiaque à vie sont courants chez les enfants atteints du syndrome de Down. Dans certains cas, une chirurgie cardiaque est indiquée. Les enfants atteints du syndrome de Down ont un système immunitaire déprimé. Par conséquent, ils présentent un risque plus élevé d’infections. Certains problèmes respiratoires tels que les rhumes fréquents, la toux et la grippe sont fréquents chez ces enfants.

Il existe d’autres problèmes médicaux associés à la trisomie 21.

Les autres problèmes médicaux associés au syndrome de Down sont les problèmes de vision et d’audition, l’épilepsie, les problèmes de peau, les troubles gastro-intestinaux et les problèmes de thyroïde. Les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent une forte tendance à l’obésité. Ils peuvent souffrir d’hypothyroïdie, d’hyperthyroïdie et d’un manque d’hormones de croissance. Les nourrissons atteints du syndrome de Down ont une peau très douce. En grandissant, leur peau devient rugueuse et sèche. La dermatite atopique ou l’eczéma atopique est le principal problème de peau rencontré chez les enfants atteints du syndrome de Down. Ils souffrent également de certains troubles gastro-intestinaux, notamment d’anomalies anatomiques telles que le pancréas annulaire, le mégacôlon aganglionnaire, l’anus imperforé, et de troubles fonctionnels tels que les troubles de la motilité œsophagienne, le reflux gastro-œsophagien et la malabsorption. Ces enfants ont un risque plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer.

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